難病のゲノム医療の推進にあたり、令和元年６月に閣議決定された「経済財政運営と改革の基本方針2019」を受け、厚生労働省では、同年10月に「難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会」（以下、検討会）を設置した。検討会等での議論を基に、同年12月に全ゲノム解析等実行計画（第１版）が策定され、難病の早期診断、新たな治療法開発など、難病患者のより良い医療の推進のために、全ゲノム解析等により難病の本態解明、効果的な治療・診断方法の開発を促進することとなった（下図参照）。 　具体的な進め方として、最大３年程度を目処に当面は、難病のゲノム解析拠点 [ AMEDの難治性疾患実用化研究事業において運営されているオミックス解析を通じて希少難治性疾患の医療に貢献する基盤研究（オミックス解析研究）拠点、希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究（IRUD）拠点 ] の検体及び今後提供される新たな検体を対象に先行解析を行い、本格解析の方針決定と体制整備を進めることとされた。

＜ 図 １ ＞　全ゲノム解析等実行計画と対応する本研究の検討課題